Синдром дефіциту ферменту CDKL5 вважається найпоширенішою спадковою формою епілепсії. У новому дослідженні вчені з Великої Британії виявили, як можна компенсувати втрату CDKL5 простим способом. Відкриття дає надію на ефективне лікування важкої хвороби, яка серйозно порушує розвиток дітей з самого раннього віку.
Команда з Інституту Френсіса Кріка вивчала синдром дефіциту CDKL5. При цій формі епілепсії у людини відсутній ген, відповідальний за продукування ферменту CDKL5. Працюючи з моделями мишей вченим вперше вдалося визначити, що CDKL5 активний у нервових клітинах, але не в астроцитах, які також присутні в головному мозку, пише EurekAlert.
Потім вони стали змінювати певні молекулярні механізми і з’ясували, що у CDKL5 повинен бути помічник, щоб запускати процес фосфорилювання, коли додається додаткова молекула фосфату для зміни його функції. Так, у мишей без CDKL5 фосфорилювання все одно відбувалося, хоч і в меншому обсязі.
Незабаром їм вдалося ідентифікувати фермент CDKL2, від якого залежить приблизно 15% процесу фосфорилювання. Примітно, що в цьому механізмі діє і третій учасник – він відповідає за 5% процесу, проте його виявити поки що не вдалося.
У будь-якому разі підвищення рівня CDKL2 у людей із дефіцитом CDKL5 потенційно може усунути негативні наслідки для головного мозку на ранньому етапі розвитку, впевнені автори. Наприклад, стимуляція клітин мозку для підвищеного виробництва CDKL2 потенційно може усунути всі симптоми цієї форми епілепсії.
Поки що команда продовжує вивчати новий молекулярний механізм, щоб із максимальною ефективністю компенсувати дефіцит CDKL5. Після цього розпочнеться доклінічний етап досліджень, який має довести можливість виліковування або повного усунення симптомів у короткостроковій або довгостроковій перспективі.
Синдром дефіциту CDKL5 вражає дітей у ранньому віці, порушуючи процес розвитку. Однак сьогодні відомо понад 800 різних генетичних причин епілепсії, і багато з них мають схожі симптоми. Нещодавно вченим вдалося
, що секвенування геному розв’язує проблему точної та своєчасної діагностики епілепсії. Завдяки ранньому втручанню з’являється можливість уникнути незворотних неврологічних ускладнень.
Матеріали новинного характеру не можна прирівнювати до призначення лікаря. Перед прийняттям рішення порадьтеся зі спеціалістом.
Джерело: Cikavosti
